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    出诊医院： 中山大学附属第三医院 血液内科
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断和治疗

    发布时间：2023-10-30    编辑：郑永江
        浏览量：2157

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的C6PD活性降低和（或）酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。G6PD缺乏症的诊断主要依靠实验室证据。对于有阳性家族史，病史中有急性溶血特征，有食蚕豆或服药等诱因者，应考虑G6PD缺乏症并进行相关检查。如筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常，或定量测定异常即可确立诊断。

对急性溶血者，应去除诱因，注意纠正水、电解质﹑酸碱失衡和肾功能不全等。输红细胞（避免亲属血）及使用糖皮质激素可改善病情。慢性患者可使用叶酸。切脾一般无效。患G6PD缺乏症的新生儿发生溶血伴核黄疽，可应用换血、光疗或苯巴比妥注射。

参考资料：[1]葛均波,徐永健.内科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.

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