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α珠蛋白基因缺失或缺陷导致α珠蛋白链合成受抑制,称为α地中海贫血。根据α基因缺失的数目和临床表现分为以下几类:
1、静止型(1个α基因异常)、标准型(2个α基因异常)α地中海贫血:静止型为携带者,α/β链合成比为0.9,接近正常1.0,无临床症状。标准型患者,o/β链合成比约0.6,无明显临床表现,红细胞呈小细胞低色素性。经煌焦油蓝温育后,少数红细胞内有HbH包涵体。血红蛋白电泳无异常发现;
2、HbH病(3个α基因异常):α/β链合成比0.3-0.6,贫血轻到中度,伴肝脾大和黄疸,少数贫血可达重度。感染或服用氧化剂药物后,贫血加重。红细胞低色素性明显,靶形细胞可见,红细胞渗透脆性降低。可见大量HbH包涵体,血红蛋白电泳分析HbH占5%-40%;
3、Hb Bart胎儿水肿综合征(4个α基因异常):是α海洋性贫血中最严重的类型。α链绝对缺乏,γ链自相聚合成Hb Bart,其氧亲和力高,致使组织严重缺氧。临床上表现为Hb Bart胎儿水肿综合征,胎儿苍白,全身水肿伴腹水,肝、脾显著肿大,多在妊娠30-40周宫内死亡或产后数小时死亡。血红蛋白电泳见Hb Bart占80%-100%。
参考资料:[1]葛均波,徐永健.内科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.









