不食“人间烟火”的孩子

　　每当吃饭时间，娴冰或丈夫总是带着4岁的女儿莎莎到小区楼下花园里玩。莎莎是一个刚满4岁的小女孩，白皙的皮肤，金黄色的头发，圆圆的脸蛋上还嵌上一对蓝蓝的大眼睛。乍一看，她很像一个外国女孩，邻居们都叫她“洋娃娃”。邻居们还都夸莎莎有教养，从来没有看见她吃零食，也从来不吃别人给的东西。有些邻居还向娴冰询问，怎么把孩子教育地这么听话？

　　娴冰唉叹一声后说，“我何尝不想莎莎能像其他孩子一样尝遍人间美味。可是莎莎在4个月大时，我因感觉她的尿里有异味，就带着莎莎到市儿童医院检查，结果发现她患有苯丙酮尿症（PKU）”。儿科专家告诉我，患了这种病将注定莎莎在少年以前将成为一个“不食人间烟火”的孩子。因为患了这种孩子体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法分解食物中苯丙氨酸，苯丙氨酸沉积在体内而影响小儿的正常发育。除了蔬菜和白开水，我们正常人吃的东西他们几乎都不能吃。

　　莎莎检查出病后，我只好按医生的要求立即给她断奶。莎莎只能吃特制的无苯丙氨酸奶粉，而那时我们这里还没有，我只能托人从北京购买邮寄回来。等到莎莎会吃饭了，我就到市妇幼保健院新生儿筛查中心购买通过特殊处理的米和面，这些米和面只是含淀粉和麦芽糖，没有蛋白质。这些东西都很贵的，莎莎一个月光花在吃饭上的钱就达2000元左右。每次做饭，孩子都是开小灶。先让孩子吃饱，然后将她带到外面去玩，我们大人再偷偷地吃饭。我们吃东西都是躲着孩子，好东西更是不敢让孩子看见。

　　对莎莎来说，很多食物都是“毒药”。孩子小不懂事，看到别的孩子吃东西，莎莎经常用哀求的眼睛看着我说：“妈妈，我想吃一口米饭，哪怕一点点也行？”

　　“妈妈，我想吃一小块肉，就嚼一下都行？”

　　“妈妈，我能尝一下冰淇淋吗？”

　　“妈妈，巧克力是什么味呀？”……

　　但这些都是无法办到的，为了莎莎像正常儿童一样成长，我只能按照医生要求严格地控制着孩子的饮食。

　　娴冰说着，泪水在眼眶不停地打转。但孩子不能吃，哪怕是一点点，对患苯丙酮尿症的孩子来说，米饭、面食等苯氨基酸的食物都是“毒药”，吃了这些东西，他们的神经系统将受到损害，严重影响智力和体格发育。

　　令娴冰欣慰的是，通过控制食物这种干预手段，现在莎莎发育基本正常，没有变成弱智或体格残疾儿。除了吃的不一样，她与正常孩子都一样。

　　点评：

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，近亲婚配中发病率明显增高。临床表现主要为：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发细黄、皮肤色浅、虹膜色泽变浅、智能发育落后、尿和汗液有鼠尿臭味等。

　　苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，以供给人体合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等多种用途。正常情况下，人体的苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下氧化成酪氨酸。酪氨酸是中枢神经系统中脂蛋白的主要组成成分，对智力的发育具有重要作用。而患有苯丙酮尿症的宝宝，因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，故苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只转变成苯丙酮酸，并在血液及脑内聚集，最后经肾脏代谢由尿排出。由于苯丙酮酸具有芳香气味，所以宝宝的尿布散发出异味。苯丙酮酸在脑中大量聚集，还会使脑代谢紊乱，导致中枢神经系统损害，阻碍脑的发育，导致儿童智力低下甚至造成终身智力残疾。

　　目前，治疗本病尚无特效药物。主要靠饮食控制，包括立即断奶和停止使用富含苯丙氨酸的食物，对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主；对儿童可在医生的指导下选用特制的食用面粉、藕粉、红枣、土豆、小米、羊肉、大白菜、菠菜等不含或少含苯丙氨酸的食物。饮食疗法最理想的时机是从孩子出生就开始，治疗越早越好。饮食疗法持续到12岁左右，因为此时孩子的脑组织已逐渐发育成熟，对低苯丙氨酸饮食已有足够的耐受力。而且，逐渐成熟的脑组织对苯丙酮酸的损害作用已不敏感。孩子长成大后基本可以像正常人一样生活。对有本病家族史的夫妇最好采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。