什么是脊柱脊髓先天性疾病

　　一、隐性嵴柱裂与嵴髓栓系综合征

　　【定义】

　　1、胚胎早期椎弓发育障碍、椎管闭合不全称嵴柱裂，若椎板裂隙不大，无椎管内容物通过缺损向椎管外膨出，称为隐性嵴柱裂。

　　2、胚胎早期嵴髓在椎管内大致与椎管等长，以后椎管增长较快，嵴髓增长与之不同步。正常情况，胚胎20周，嵴髓末端在L4～L5平面，40周在L3平面，出生时在L1～L2平面，成年后在L1平面。胚胎期嵴柱裂常合并嵴髓发育畸形，局部粘连，终丝粗短，造成嵴髓固定于病变部位，不能适应嵴柱之伸长而上升，称为嵴髓拴系综合征。

　　【诊断依据】

　　1、临床表现

　　隐性嵴柱裂的症状因受累节段的嵴髓与嵴神经损害引起，与是否合并嵴髓栓系、受压和神经损害的程度相关。

　　(1)轻症：下肢力弱，轻度肌萎缩，麻木、遗尿，有时腰痛或腿痛。多为一侧下肢受累。检查时有周围神经损害表现，如：肌张力低，下肢及会阴部浅、深感觉减退。

　　(2)中症：上述运动与感觉障碍加重，常见马蹄内翻足，有时尿失禁。

　　(3)重症：上述运动与感觉障碍进一步减退，甚至出现下肢瘫痪，感觉明显减退或消失，神经营养性很差，下肢发凉、发绀及营养性溃疡。骶尾部也出现营养性溃疡，久之下肢失用发生挛缩，出现截瘫、尿失禁。

　　2、辅助检查

　　(1)X线嵴柱平片：可显示椎板缺损，棘突缺如，有时尚为多处嵴柱裂，或同时合并椎体畸形、嵴柱侧弯。

　　(2)CT和MRI检查：MRI检查对嵴柱裂合并嵴髓栓系的显示更准确、清晰。可看到嵴髓末端位置很低，达到腰骶交界或骶管内，局部存在粘连。

　　【鉴别诊断】本病与腰肌劳损、肌痛、腰椎间盘突出、嵴髓占位、椎管狭窄相鉴别。行MRI检查可明确诊断。

　　【治疗原则】嵴柱裂合并嵴髓拴系者，适于手术治疗。手术应尽早进行，手术主要是扩大椎板、减压，切除粘连，使嵴髓及神经根松解。

　　二、嵴膜膨出及嵴膜嵴髓膨出

　　【定义】

　　先天性椎板闭合不全为嵴柱裂。如果嵴膜、嵴髓、嵴神经由嵴柱裂即椎板缺损处膨出称为嵴膜膨出或嵴膜嵴髓膨出。

　　【诊断依据】

　　1、临床表现

　　(1)局部包块：婴儿出生时，背部中线、颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物，大小不等，呈圆形或椭圆形，多数基底较宽，大多表面皮肤正常。有感染及溃破者，表面呈肉芽状，已破溃则有脑嵴液流出。

　　婴儿哭闹时包块增大，压迫包块则前囟门膨隆。单纯嵴膜膨出，透光程度高，若内含嵴髓和神经根者，有时可见包块内有阴影。若合并有脂肪瘤者，其外表为脂肪包块，其深面为嵴膜膨出囊。

　　(2)神经损害症状：单纯嵴膜膨出，可无神经系统症状。嵴膜嵴髓膨出，有嵴髓末端发育畸形，形成嵴髓空洞者，症状较严重。可出现不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。腰骶部病变引起的严重神经损害症状要远多于颈、胸部病变。若合并有嵴髓栓系，随年龄增长，嵴髓拴系综合征也更加重。

　　(3)其他症状：少数嵴膜膨出到胸、腹、盆腔内，出现包块及压迫内脏的症状。合并脑积水和其他畸形，出现相应症状。

　　2、辅助检查

　　(1)嵴柱X线平片：显示嵴柱裂改变，膨出囊伸向胸、腹腔者，椎间孔多见扩大。突入盆腔者骶管扩大。

　　(2)CT及MRI检查：可显示嵴柱裂，嵴髓、神经畸形，以及局部粘连情况。

　　【鉴别诊断】本病需与颈、胸、腰骶后中线部位表皮肿物鉴别。行X线、CT及MRI检查多可鉴别。

　　【治疗原则】手术是主要的治疗手段，切除嵴膜膨出囊和修补软组织缺损。尤其是单纯嵴膜膨出效果良好。若膨出囊内有嵴髓或神经，应予以游离分离，使之还纳于椎管内，绝不能盲目切除。合并有脑积水并出现颅压高症状时，宜先行分流术，二期再行嵴膜膨出切除修补术。

　　向胸、腹、盆腔突出的膨出包块，常需行椎板切开及胸、腹、盆腔内联合手术。