尿石症与种族及遗传的关系

　　尿石症的发病与种族有一定的关系。流行病学调查表明，各种种族的人群都有可能罹患尿路结石，但不同

种族人群之间尿石症的发病率是明显不同的。白种人和非白种人尿路结石患病率之比为4.13∶1。一般黑人

较少患肾结石，其原因可能是：①黑人的社会经济地位低于白人，他们患尿路结石后的就诊率和住院率较

低，容易造成信息上的偏倚；②黑色的皮肤可以保护人体少受紫外线的照射，从而减少维生素D的合成；③

黑人尿钙和尿磷的水平都比较低；④黑人尿液中的黏蛋白浓度很低，甚至缺乏；⑤在黑人结石患者中均没

有家族性尿石症病史，而在白人中则有家族史。但黑人尿路结石发病率偏低的情况并不是绝对的，当他们

的生活环境和经济条件发生变化后，其发病率也会随之发生改变。因此，关于尿路结石种族发病率的差异

究竟是由于饮食和生活习惯的不同所致，还是因为对疾病的遗传易感性不同所致，还有待于今后进一步的 研究。

　　基因学的研究结果表明，尿路结石是多基因调探的常染色体戴传性疾病。目前，已经发现至少有3个位点的

等位基因与草酸钙结石患者尿液中钙、草酸和枸橼酸的排泄有关系。有些尿石的形成与遗传性疾病有关，

最典型的遗传性疾病有胱氨酸尿症(主要是肾小管对胱氨酸、精氨酸、鸟氨酸和赖氨酸的重吸收障碍导致

溶解度低的胱氨酸析出结晶)、家族性黄嘌呤尿、原发性高草酸尿症、肾小管酸中毒(肾小管酸化功能障

碍)及一些高尿酸血症等。应该指出的是，有家族史的尿石症患者尽管一时找不到明确的遗传原因，但还

是有比较危险的成石倾向的。另外，有些遗传性疾病如多囊肾、马蹄肾、肾孟输尿管连接部梗阻、髓质海

绵肾(40%罹患结石)以及下尿路畸形也与尿石症有密切的关系。

　　遗传病学调查发现，尿路结石的发病有明显的家族倾向。据统计，13%-46%的尿路结石患者有家族史，其中

近亲结婚者更高。有家族史的尿石症患者结石的复发率比没有家族史者高得多。有些家庭中可以有几个成

员患尿石症，如有一个家系三代的20个人中，有7例尿路结石患者。有人研究了与7个小儿尿石症患者有血

缘关系的亲戚，其中7.6%有尿石症的病史，是无血缘关系者的3倍。但这些不一定部与遗传因奈有关。有学

者观察到夫妻一方患有尿路石时，其在侧尿路站石的发病率也较高，提示尿路结石的形成除了受因素的思

响之外，周围环境因素对其发病也起着重要的作用。因为在一个亲庭中，有共同的生活标准、相似的生活

及饮食习惯，这些与结石的形成都有很大的能响。这种情况在其他疾病中也有类似的表现，如所谓的“夫

妻癌”等，这主要与共同的生活习惯有关，而一定是遗传因素在起作用。