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甲基丙二酸血症的患者一般活的时间不是很长,部分患者可以活到30多岁,但是具体取决于患者的个人情况以及治疗情况。
甲基丙二酸血症是一种染色体隐性遗传病,起病较早,表现为4岁生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、肌张力低下,部分患者可能会出现智力发育迟缓、低血糖症,严重的患者可能出现酮症酸中毒。部分特发性病例可能会出现神经肌肉病变、行为异常、血液系统异常。通过B超可发现肝脏肿大,脑电图有异常的脑波,智力水平落后。
这种疾病主要的治疗方法是饮食治疗,尽早开始限制蛋白质的摄入,同时需要口服对症处理的药物,药物的用法用量根据医嘱执行。

小儿神经系统疾病及儿科领域的疑难杂症的诊治,包括小儿中枢神经系统感染性疾病、脑水肿、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿智力障碍、小儿癫痫、遗传代谢性疾病、先天性结核病、先天性弓形虫感染所致的婴儿痉挛症、肺间质蛋白沉积症、肺间质纤维化、儿童周期性发热综合症、全身播散性真菌病、遗传性脑白质病等多种染色体病和基因组病。








儿童生长发育、儿童保健、小儿消化系统疾病的诊治,如矮小症、性早熟、肥胖症、消化性溃疡。

儿科危重症、呼吸系统疾病以及儿童生长发育领域如矮小症、性早熟、肥胖症等内分泌系统疾病的诊治,尤其擅长儿童神经重症及危重症感染的精准诊疗。在儿童矮小症、慢性咳嗽、支气管哮喘及呼吸系统感染性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗方面有较深造诣。