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    出诊医院： 中南大学湘雅医院 儿科
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甲基丙二酸血症是什么

    发布时间：2023-05-07    编辑：唐勇军
        浏览量：3459

甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传，可分为早发型及迟发型。患者发病的年龄越早，病情越严重，痛苦也比较大。

早发型一般多见于新生儿，常出现嗜睡、生长发育不良，反复发作的呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下，甚至可能会出现智能发育落后、肝大、昏迷等情况。

迟发型年龄一般在4-14岁，有的在成人阶段开始发病，常伴有脊髓、肝脏、肾脏、眼部、血管和皮肤等多个系统损伤，在幼年期和青年期会以认知下降、意识模糊和精神发育迟缓为特征，严重时可发展为亚急性脊髓退行性变。

甲基丙二酸血症的患者可以到医院内科完善血常规、尿常规、肝功能、肾功能等，明确诊断后遵医嘱进行药物治疗，如使用左卡尼汀注射液、维生素B12注射液等。

如果伴有同型半胱氨酸症，应在医生指导下服用叶酸片、维生素B6片。若存在贫血可以口服琥珀酸亚铁片、硫酸亚铁片等予以补充。饮食上早期开始限制蛋白质摄入，可减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，有利于病情恢复。

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