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    出诊医院： 武汉大学中南医院 内分泌科
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什么是糖原贮积病1型

    发布时间：2023-04-11    编辑：孙苏欣
        浏览量：4387

糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，导致糖原在组织内过多积聚而引起的疾病。糖原贮积病1型又叫做葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病是常染色体隐性遗传，男女均可发病，主要表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。神经系统的表现主要是肌无力导致的运动障碍以及发育迟缓、智能低下。

1型的病因主要是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所导致的，临床表现是多表现为男女婴儿的肌无力和智能减退，是神经系统的主要表现。另外还可以表现为肝肾肿大、低血糖、生长发育迟缓、易疲劳、出血、高尿酸血症、痛风以及高脂血症。

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      擅长：糖尿病(及各种并发症)、各种类型甲亢、甲减和下丘脑疾病、垂体疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、多囊卵巢综合征、肥胖症、痛风、骨质疏松症、风湿病及相关疑难重症的诊治。
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      擅长：各种类型糖尿病及其并发症、甲状腺功能异常（甲亢、甲减）、垂体功能减退、肾上腺皮质功能减退症等疾病的诊治。
      擅长：

      糖尿病及其急慢并发症、甲状腺疾病 、垂体疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、痛风及骨质疏松症。