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    朱芮 主任医师  副教授
    出诊医院： 武汉大学中南医院 儿科
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苯丙酮尿症患者长大后会怎样

    发布时间：2023-06-17    编辑：朱芮
        浏览量：4566

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗，预后比较好，能够跟正常人一样，达到正常人的体格、智能发育水平。我国新生儿疾病筛查已经很普及，出生后及时进行足跟采血筛查，假如筛出有问题的孩子，及时治疗和干预，避免智能和智力低下，还有智能残疾情况的发生，就可以跟正常孩子一样的健康成长。

如及时给予干预治疗，小孩长大后可能头发慢慢变黄、皮肤白、智力低下，精神方面症状比较明显，如癫痫，还有肌张力增高，最后是生活方面不能自理的情况发生。

    同科室医生

      擅长：对小儿自身免疫性疾病和变态反应性疾病包括支气管哮喘、肾炎、肾病、白血病、血小板减少性紫癜、溶血性贫血等疑难重症的诊疗有显著效果。
      擅长：

      儿科血液系统疾病（急性白血病、特发性血小板减少性紫癜、血友病、贫血）、呼吸系统疾病（各种肺炎）、免疫性疾病（支气管哮喘）的诊治。
      擅长：儿童感染性疾病（如小儿呼吸道感染、肺炎、小儿支气管炎、小儿肠炎等）、儿童免疫、儿童保健。
      擅长：儿童呼吸系统疾病、心血管系统疾病如儿童病毒性心肌炎、消化系统疾病。
      擅长：

      儿童神经病、神经发育障碍类及遗传代谢类疾病、儿童青少年心理与行为疾病的诊治，长期致力于自闭症、抽动症、多动症等儿童神经发育障碍类疾病的临床康复方案优化及癫痫、自闭症、多动症等发病机制与诊治新方法的基础研究。
      擅长：

      主要从事儿童消化系统疾病、呼吸系统疾病，及血液、肿瘤等疾病的诊断和治疗，在危重新生儿的救治方面有较丰富经验，如小儿感冒、小儿腹泻、小儿白血病、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿消化不良、小儿发热、小儿便秘等。
      擅长：儿童病毒感染性疾病（侧重呼吸道病毒感染与儿童支气管哮喘发作的相关性研究以及儿童哮喘的治疗）和儿童血液病（侧重急性白血病、再生障碍性贫血、ITP、营养型贫血和自身免疫性贫血的诊断和治疗）。
      擅长：儿童神经精神心理行为发育、儿童感染性疾病（肺炎、支气管炎）、儿童免疫、儿童保健。特别是脑瘫、癫痫、脑炎等儿童神经系统疾病。
      擅长：

      肾脏疾病、消化系统疾病新生儿疾病。
      擅长：儿童常见病尤其是儿童血液病（贫血）、对儿童保健有较丰富的临床经验。