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地中海贫血患者只有做地中海贫血基因诊断才能判断,用肉眼无法看出判断地中海贫血,包括看其检查结果也看不出来。很多孕妇在看门诊时会拿着检查结果询问是否有地中海贫血,医生并不能给出一个确切的答案。确定一个人是不是地中海贫血必须要经过三个步骤:
1、进行血常规检查;
2、如果血常规检查指标有红细胞浓度和体积下降,会建议其做地中海贫血筛查;
3、如果地中海贫血筛查有特殊指标异常,再建议患者做基因诊断,基因诊断才是最终确定患者有无地中海贫血的检查项目。
如果孩子生下来后成长为成年人,可能只是轻型或者静止型或者中间型地中海贫血患者,或者是携带者。所以要根据血常规结果、地中海贫血筛查结果以及相关临床症状三者结合起来进行分析,最后再由基因诊断确定最终的诊断结果,才能知道患者是不是地中海贫血携带者或者患者。




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