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小儿慢性肉芽肿病,它是一种遗传性的白细胞功能缺陷病,主要特征就是患儿对各种过氧化氢酶阳性的细菌属于高度的敏感,反复发生慢性细菌感染,感染灶形成慢性肉芽肿,所以叫做小儿慢性肉芽肿病。这种疾病大多都发生在两岁以内,少数的发病者可以晚到十岁以后再发病。
主要的症状就是耳朵鼻子周围的皮肤反复的肉芽肿,还有一些会发生肺部消化道的感染。如果胃窦狭窄的话,容易引起梗阻的症状。目前,它的诊断主要是依靠婴幼儿反复发生的化脓性感染的症状,结合四唑氮蓝定性和含量试验,以及中性细胞氧化酶活性试验,主要治疗原则就是抗感染药物治疗。另外可以进行基因治疗和骨髓移植。


儿童神经系统疾病,如癫痫、抽动症、脑瘫、脑炎、周围神经病及肌肉病等,以及儿童常见多发病,如呼吸系统及各种感染性疾病、童发育障碍疾病。






儿科遗传内分泌疾病(矮小症、肥胖病、苯丙酮尿症等)、儿童哮喘及常见病的诊治。

