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    出诊医院： 哈尔滨医科大学附属第二医院 儿内科
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爱德华氏综合征是什么症状

    发布时间：2023-05-09    编辑：张爱启
        浏览量：3002

爱德华氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，又称为18三体综合征，由于多了一条18号染色体，可能异常造成患者出现多器官畸形，可表现在头部、四肢、生殖器、神经系统、心脏等部位。
1、头部：如后枕骨突出、低位畸形耳、下颌小、眼裂小、眼距宽、上眼睑下垂、有内眦赘皮、眼球小、眼张力亢进、嘴小可伴有唇裂或腭裂；
2、四肢：呈特殊握拳状，3、4指紧贴手掌，2、5指压在其上，1/3为通贯掌、摇椅样足；
3、生殖器：男性患者常见隐睾，女性患者常为大阴唇或阴蒂发育不良；
4、神经系统：可见智力低下、肌张力亢进；
5、心脏：95%患者伴有先天性心脏畸形，主要是室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，这是导致死亡的主要原因；
6、其它：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝，肾脏畸形包括多囊肾、异位肾、马蹄肾等。另外，患者伴有生长发育障碍，可表现为出生体重低。
此外患者还伴有生长速度异常迟缓的情况，并且常会由于器官形态异常导致进食困难、呼吸困难等表现。

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