1岁幼儿得苯丙酮酸尿症，嗜睡、尿异味这些表现要留意

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：刚满1岁的患儿，由于吃奶较少，近期嗜睡，头发偏黄且稀疏，尿液异味较明显，家长带其来院检查，检查结果显示患儿苯丙氨酸水平较高，初步诊断为苯丙酮酸尿症，即苯丙酮尿症。经过一段时间的低苯丙氨酸饮食治疗，患儿症状好转，病情控制稳定。

【基本信息】男、1岁

【疾病类型】苯丙酮酸尿症

【就诊医院】上海市第六人民医院

【就诊时间】2021年2月

【治疗方案】饮食治疗（低苯丙氨酸饮食）

【治疗周期】门诊治疗1个月后复查

【治疗效果】症状逐渐好转，病情控制稳定

一、初次面诊

患儿近期进食量较少，平日嗜睡，头发偏黄，明显头发稀疏，而且尿液异味较明显，家长带着患儿前来我院就诊。随后给患儿做详细的体格检查，患儿面色偏白，肌张力稍弱，汗液味道偏重。给予患儿串联质谱检查，结果显示CIT/PHE数值偏高，C4DC+C5OH水平较高，C0/(C16+C18)水平较高，综合考虑患儿可能有代谢性疾病。家长略显焦虑，表示怀孕期间胎儿检查各方面都正常，担心结果有误，随即为患儿安排了血液苯丙氨酸测定，提示苯丙氨酸水平升高，为160μmol/L，初步诊断为苯丙酮酸尿症。

二、治疗经过

由于患儿较小，所以考虑进行饮食治疗，采取个体化低苯丙氨酸饮食，叮嘱家长为患儿选取苯丙氨酸含量较低的配方奶粉，辅食中减少蛋白质类食物的摄入，多增加蔬菜、水果的摄入，从中获取营养。定期检测血液苯丙氨酸（PHE）浓度，如果要达到比较理想的控制效果，可能需要长期制定低苯丙氨酸饮食方案。

三、治疗效果

饮食调整1个月后，家长带患儿重新来到门诊复查，复查报告显示苯丙氨酸水平恢复到正常范围。患儿食欲恢复，饮食及吃奶状态比之前明显改善，精神活力也有明显好转，和家长能有比较好的互动及反应。查体患儿四肢肌力、肌张力较前增强，恢复正常，面色恢复红润，尿液异味减轻，嗜睡情况好转，家长对治疗效果比较满意。

四、注意事项

很高兴患儿通过规范的饮食调整之后症状好转，血苯丙氨酸水平基本稳定。但是还需要叮嘱家长，患儿需要长期低苯丙氨酸饮食，定期检测血苯丙氨酸浓度，患儿有任何异常现象都需要及时就诊治疗。由于患儿日常饮食中苯丙氨酸摄入量减少，所以需要密切关注神经智力发育情况，若发现患儿有异常表现，则需要及时就诊，积极展开治疗，避免耽误病情。

五、个人感悟

本篇患儿患有苯丙酮酸尿症，主要是由于机体代谢异常所致，属于遗传代谢病，对患儿的生长发育有较大影响，所以后期需要家长密切关注患儿生长发育情况。另外，孕期要做好孕检或相关疾病的筛查十分重要，医务人员需要加强科普，让普通民众具有一定的医学知识，以更好地防范和识别疾病。