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马凡氏综合症的症状表现为身材高大，生长速度比正常同龄人快，四肢细长，上臂伸平比身长长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，肌肉不发达，头长面窄，眼部主要是晶体半脱位或脱位，高度近视，白内障，患心血管系统疾病者有80%有血管畸形，常见主动脉进行扩张或主动脉关闭不全、动脉导管未闭。
一般患此病男性多于女性，为蓝球远动员首选个体。
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