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    出诊医院： 哈尔滨医科大学附属第一医院 儿内科
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18三体综合征的发病率

    发布时间：2023-03-28    编辑：孙玲娣
        浏览量：2384

18三体综合征风的新生儿发生率为0.2‰。

18三体综合征是居第二位的常见染色体病，其出生时常需要复苏，生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲，随精细护理，多在头2个月内死亡，极少数活到1岁，均有严重的智力低下，其出生表现为出生体重低，哭声低微，智力低下，皮肤宽松，前额及背部多毛大理石样的花纹，头小，前额横径窄，枕部隆起，耳位低，耳廓畸形，眼裂小，口额小额功窄，胸骨短乳头小，先天性心脏畸形，外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，女性可见阴蒂大，手足紧握，食指及小指叠压中指及环指，（1：16）肌张力高骨盆小，髋外展受限，部分患儿可以见唇腭裂，眼睑下垂，内眦赘皮，角膜浑浊，乳头距宽，胸廓畸形，肺叶发育不良，横膈升，肛门移位或畸形，梅克尔憩室，胰脾胰胃肠旋转不良，肾及输尿管畸形及异位双角子宫，阴囊裂，马蹄内翻足，甲状腺胸腺发育不良，血糖血小板减少等异常的表现。

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      擅长：儿童疾病的诊治预防，特别是溶血性贫血、再生障碍性贫血等小儿血液系统疾病。
      擅长：小儿呼吸系统、免疫系统疾病的诊治，尤其是小儿哮喘、小儿过敏性疾病、小儿免疫缺陷性疾病。
      擅长：小儿癫痫、抽动症、多动症、头痛、心理障碍及其他神经系统疑难病症。
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