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什么是歌舞伎面谱综合征

发布时间：2023-03-28 编辑：丁建华

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歌舞伎面谱综合征是一种染色体疾病，主要是由于常染色体显性遗传，由于赖氨酸特定的甲基转移酶2D突变导致。这种疾病的名字是由于患者出现了特殊的面容，面如桃花，类似于歌舞伎的面谱，因此就称为歌舞伎面谱综合征，其典型的临床表现就是病人的面容会出现眼裂向外延伸，内眦有赘皮，以及下眼睑外侧的1/3轻度外翻，弓形眉，并且伴有外侧的1/3眉毛特别稀少，还有一部分病人是蓝色的巩膜，有些病人还会出现斜视。

除了特殊面容，患者的身材都比较矮小，智力出现低下，有智力障碍的情况。有些还可伴有先天性的主动脉的狭窄、室间隔缺损、房间隔缺损，并且抵抗力特别差，免疫功能低下，常常会反复发作呼吸道的感染，以及消化道的感染和泌尿系统的感染，同时运动系统、内分泌、血液系统都会出现相应的改变。

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