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枫糖尿病是什么病

发布时间：2023-03-28 编辑：李广田

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枫糖尿病是一种罕见病，又称支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，排出的尿液中带有枫糖味的香甜气味因而得名。临床表现主要是侵犯神经系统，大多数的新生儿在出生后的4-7天，逐渐出现嗜睡，去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥甚至昏迷，大多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱和神经功能障碍，手术的存活者也会伴有智能低下。

新生儿化验检查亮氨酸的浓度>4mg/dL时，应该进一步测尿中的支链酮酸排出量。通过对患儿的血、尿或者是脑脊液中的氨基酸，和有机酸的定量检测，可以进行确诊。治疗的主要原则是快速减少体内累积的毒性代谢产物，提供促进机体合成代谢的营养物质，限制蛋白质饮食，限制分支氨基酸入量，补充维生素，可以进行肝移植手术，也有一定较好的效果。

同科室医生

赵亚力

主任医师

擅长：
内科系统急、危、重症及复杂疑难病例的治疗。