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巨结肠又称为无神经节细胞症,临床表现以便秘为主,病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。对于2岁宝宝来说,两岁宝宝巨结肠的症状主要为便秘、腹胀、呕吐等,随着宝宝年龄增长,便秘越来越顽固,体检时可以发现宝宝存在腹胀的症状,以上腹部比较显著。
腹部视诊时可以发现肠形,腹部触诊在左下腹多可触及粪石所形成的块状物,听诊时可以发现肠鸣音亢进,直肠指检时可以发现直肠壶腹部空虚,可以表现为消瘦、面色苍白、贫血等全身症状。巨结肠最典型的临床表现为胎粪性便秘,发生在新生儿期,主要为出生后1周内出现胎粪性便秘。通常是指出生后不久,就会出现一种不完全性、低位、急性,或者亚急性的肠梗阻,之后肠梗阻的症状会反复发作。巨结肠的并发症可以有肠梗阻、肠穿孔、腹膜炎、小肠结肠炎等,并发症多发生在出生后的头2个月之内,以后则比较少见。