出诊医院: 北京大学人民医院 急诊科
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镰刀型细胞贫血症的遗传方式

    发布时间:2023-04-10    编辑:吴春波
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镰刀型细胞贫血症一般是指镰刀型细胞贫血病,是一种常染色体的隐性遗传疾病,如果父母双方都是这个基因的携带者,孩子的患病率就是25%。如果父母一方患有这种疾病,另一方是这种基因的携带者,孩子的患病率就是50%。如果父母双方都患有这种疾病,孩子的患病率可能就达到了100%,所以婚前的基因检测非常重要。

另外,镰刀型细胞贫血病主要是β胎儿的第六位氨基酸被谷氨酸、缬氨酸替代,所以血红蛋白就构成了一个镰状,取代了正常的血红蛋白。临床上主要表现为慢性的溶血性贫血,患者还容易感染,出现骨痛,一定要注意早期预防。治疗主要是通过输血和药物治疗,对于这类的患者也要特别强调,就是纯合子的患者预后较差,杂合子的患者治疗起来相对预后较好。

    擅长:普通外科常见病及疑难病的诊断和治疗,尤其擅长消化道肿瘤(胃癌、结直肠癌)、胆囊、甲状腺、疝及肛肠等疾病的诊断和治疗,对腹腔镜微创手术、综合治疗及临床肠外肠内营养治疗具有丰富经验,通过创新与钻研解决了大量疑难复杂疾病,对普通外科疑难复杂疾病的诊疗具有独到的见解与经验。
    擅长:心血管急症、出凝血急症、溶血危象、肺栓塞、脓毒症、心律失常、免疫相关急危重症的诊断及治疗。
    擅长:严重创伤救治、动物创伤救治、普通外科急诊救治,如胸部、头部、腹部、颅脑创伤及运动创伤,以及阑尾炎、肠梗阻等外科疾病的治疗。
    擅长:各种急危重症的诊治,如休克、咬伤、猝死、糖尿病性昏迷等。
    擅长:危重症及疑难杂症的诊治,如血友病、重症肺炎、高危肺栓塞、重症胰腺炎、中毒及出凝血疾病等。
    擅长:动物咬伤的救治,以及一氧化碳中毒、猝死、食物中毒等情况的处理。
    擅长:各种急危重症的诊治,如一氧化碳中毒、中暑、酒精中毒、高血压等。
    擅长:

    心血管、呼吸、消化、内分泌、脑血管病等方面急症重症的诊疗,包括上消化道出血、心肌梗死、心衰、脑出血、急性心肌梗死、急性心力衰竭、急腹症、急性脑血管病等。

    擅长:

    急性肺动脉栓塞、急性脑梗死、STEMI静脉溶栓治疗,以及严重创伤疾病的治疗,能够熟练掌握心肺复苏、气管插管、深静脉穿刺、有创及无创通气等危重病抢救技术。

    擅长:急性外伤,由车祸和群体殴打,复合伤等引起的体外大出血,以及急性胃炎、急性阑尾炎、肠梗阻,还有中毒、中暑、溺水、触电等。