镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方都是基因的携带者，孩子的患病率就是25%。如果父母一方患有这种疾病，另一方是这种基因的携带者，儿童的患病率是50%。如果父母双方都患有这种疾病，都是发病者，孩子的患病率就是100%。

临床的诊断依据就是患者有黄疸、贫血、肝脾大，另外可能会出现胸腹痛的症状。患者有镰刀型细胞贫血症的1个家族史，还有就是镰变试验（+），镰刀形细胞贫血症有种族的易感性，所以在特定的一些种族里面发病率高，就需要一些早期地去进行遗传学的咨询，并且通过羊水的穿刺获取胎儿细胞的变形基因检测，主要是为了降低风险，而且可以作为产前的诊断的依据。对于有遗传倾向、有遗传病的家族史的患者，还是建议以防为主。

镰刀型细胞贫血症的治疗目前主要是对症治疗，就是输血和药物治疗，另外就是因为骨痛表现明显，就要预防疼痛，防止感染和缺氧，所以患者如果有明显的疼痛得很严重或者有感染的时候，可以对症治疗。另外，药物治疗可以选择羟基脲，还有根据患者贫血的情况来补充叶酸，具体的用药的选择一定要听从专科医师的建议。因为评估是结合个体化的评估，而且这种选择性的治疗也有副作用，所以听从专科医生的建议才是最好的选择。