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巨幼细胞性贫血的诊断,需要结合患者的营养病史,还有临床表现、血象改变、实验室检查来确定诊断。
1、营养病史,因为巨幼细胞性贫血也称为营养障碍性贫血,主要是由于叶酸和维生素B12缺乏导致。如果出现患者摄入减少,或者是吸收障碍,都可能会导致营养缺乏,就会出现相应的临床表现。
2、特征性临床表现为口腔黏膜舌乳头的萎缩,另外舌面呈牛肉样舌,可伴有舌痛,胃肠道黏膜萎缩会引起食欲不振、恶心、腹胀、腹泻或便秘。巨幼细胞性贫血的神经系统表现,也可能会有精神症状。神经系统表现主要是对称性远端肢体麻木、深感觉障碍、共济失调或不稳,也会有味觉或嗅觉降低,有肌张力增加、腱反射亢进、视力下降,有的患者可能会出现大小便失禁。叶酸缺乏会出现明显的易怒、妄想等精神症状。维生素B12缺乏的特征性神经系统表现,就是抑郁、失眠、记忆力下降、幻觉,有的人可能会出现精神症状,就是精神错乱,甚至是人格改变,这些是巨幼细胞性贫血的特征性表现。一般的贫血相应表现,会出现面色苍白、乏力、活动耐力下降、头晕。另外,有的患者会出现心悸,重症患者会伴有全血细胞减少、反复的感染和出血,少数的患者会出现轻度黄疸。
3、血象特点是呈现大细胞性贫血,红细胞的平均体积,以及红细胞平均血红蛋白含量均增高,网织红细胞计数可以正常,重症全血细胞减少,血中可以见到红细胞大小不等、中心淡染区消失,有大的椭圆形红细胞。另外就是中性粒细胞的核分叶过多。骨髓象特点就是骨增生活跃或明显活跃,红系增生显著,会表现为巨幼样变,巨幼变是指胞体大,胞质、胞核成熟,胞浆老的特征性表现,提示是巨幼变的表现,成熟的粒细胞有多叶核,巨核细胞体积增大,分叶过多。
4、血清中维生素B12、叶酸的水平测定,血清维生素B12低于100ng/mL,血清中叶酸低于3ng/mL。另外红细胞恶液酸的测定低于100ng/mL,
结合患者的症状、血象特征性检查,以及血浆维生素B12、叶酸测定,可以诊断是巨幼细胞性贫血。








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