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帕金森氏病指帕金森病,是常见的神经系统变性病,仅次于阿尔茨海默症,估计在美国有1000000的帕金森病患者,而在全球范围内这个数字达到5000000,临床上帕金森病的主要特征是静止性震颤、肌强直、运动迟缓和步态异常,病人手或者脚处于安静状态时候出现震颤,一旦活动的时候震颤消失,叫静止性震颤。
肌强直的患者关节活动度下降,在体格检查的时候就发现关节活动范围受限,而且两侧不对称。运动迟缓,病人就表现为整个身体的动作要比原来慢,刷牙的时候手拉不开,走路的时候脚蹭着地板。步态异常,有各种表现的形式,包括冻结步态、慌张步态,这两个步态比较常见。
中晚期的患者会出现姿势不稳,容易跌倒,还有言语困难、吞咽困难,另外,还有自主神经功能紊乱的症状,比如便秘、尿频、夜尿增多和尿潴留,还有部分患者会出现嗅觉减退、心境恶劣、焦虑或者抑郁,还有部分患者会出现睡眠障碍,表现于难以入睡或者片段性睡眠,有部分患者还出现快动眼、睡眠行为异常,中晚期的患者还会出现认知功能减退,出现记忆力下降,痴呆等症状。
有些患者还出现幻觉,比如好像看到家里面多的人或者小动物等,部分症状对左旋多巴药物治疗反应不佳,叫做帕金森病的非多巴胺能症状,从病理上帕金森病的主要特征是黑质多巴胺能神经元的退化,纹状体多巴胺减少和神经元内异常,α突触核蛋白异常堆积形成了路易小体。
大多数帕金森病散发,这种人群占85%-90%,而且病因不明,研究显示帕金森病患者环境因素中起到比较重要的作用,比如接触杀虫剂或者生活在农村,或者饮用前井水,可增加PD患病的风险。吸烟、喝咖啡则可适当降低PD的发病风险。
年轻患者身上遗传因素似乎占主要因素,大约有10%-15%的PD患者有家族遗传史。截至目前大约发现二十一个基因突变,可以导致帕金森病。如此来说,基因突变所导致易感基因的出现,而易感人群的出现同时以环境毒素结束,在这样两种因素的影响下,对PD的发生有一定影响。
有学者提出大多数帕金森病是受到双重打击所致,如此说来,基因突变所导致的易感性和环境毒素接触都必不可少,而仅有其一则不够。








