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脊髓性肌肉萎缩症属于一种遗传病,是一种染色体的隐性遗传的疾病。
该病是因为脊髓的前角的运动神经元渐进性退化而造成了肌肉逐渐软弱、无力、萎缩的一种疾病,但患者智力可以是完全正常的。肌肉萎缩主要呈对称性,下肢相比较上肢严重,而且身体的近端相比较远端更容易受到影响。
这个病从出生到成年都有可能发生,从发病年龄到疾病的严重程度主要分三种类型,脊髓性肌肉萎缩一型、二型、三型,三种类型。
通常,通过患者家族的遗传模式分析,比如夫妻两人都是这个病的基因携带者,胎儿无论男女,都有1/4的机会患病,1/2的机会属于这个基因的携带者,另外,还有1/4的机会是正常人的表现。所以,如果有家族病史,夫妻一方有这个病,建议怀孕之后要进行产前的诊断。
产前诊断主要是取胎儿的胎毛(怀孕10周以上的)羊水要采取的是16周以上的,或者脐带血来分析胎儿是否存在基因缺陷。通过基因诊断可以了解这个病的遗传的特点,结合患者的家族谱系进行合理的分析。








