常见的原发性免疫缺陷病有哪些

常见的原发性免疫缺陷疾病有连锁无丙种球蛋白血症、连锁高免疫球蛋白M血症以及湿疹、血小板减少伴免疫缺陷等，免疫缺陷病可为遗传性，即由不同基因缺陷导致免疫系统功能损害的疾病,称为原发性免疫缺陷病。

1、连锁无丙种球蛋白血症：血清IgM、IgG和IgA均明显下降或缺如，特异性抗体水平低下，骨髓内原始B细胞数量正常，但外周血B细胞极少或缺如。

淋巴器官生发中心缺如，T细胞数量和功能正常。B细胞质内 Bruton酪氨酸激酶基因突变为其病因。通常于生后4个月及以后起病，感染症状轻重不一，易发生上下呼吸道化脓性感染和肠道病毒感染。如未正规治疗，慢性肺病可危及生命；

2、连锁高免疫球蛋白M血症：循环T细胞正常，IgM和IgDB细胞存在、表达其他Ig的B细胞缺乏，血清IgG、IgA和IgE水平常低下，但IgM水平可正常甚至明显升高。

临床主要表现为中性粒细胞和血小板减少，溶血性贫血，可伴胆管和肝脏疾病、机会感染，以反复感染为特征。常于婴幼儿时期发生危及生命的重症呼吸道感染；

3、湿疹、血小板减少伴免疫缺陷：亦为X连锁，婴儿期起病，临床表现为湿疹，反复感染和血小板减少三联症。轻症者可仅表现为血小板减少伴血小板体积小，称为X连锁血小板减少症，常被诊断为“免疫性血小板减少症”。

免疫功能呈进行性降低，IgM下降，多糖抗原特异性抗体反应差，外周血淋巴细胞减少和细胞免疫功能障碍。淋巴瘤和自身免疫性血管炎发生率高。位于X染色体短臂的基因突变是本病的病因。

此外，还有慢性肉芽肿病、严重联合免疫缺陷病以及严重联合免疫缺陷病等，随着流式细胞术等免疫学技术和测序技术(尤其是新一代测序技术)在临床的广泛应用，基因或蛋白质水平确诊的病例愈来愈多。基因确诊的原发性免疫缺陷病主要集中于上述6种疾病。