肝豆状核变性有什么表现

肝豆状核变性从出生开始到发病前为无症状期，随着体内铜沉积量的增加，患儿可逐渐出现肝脏损害症状、神经系统症状、K-F环等。一般患儿以5-12岁发病最多见，少数儿童在入托体检时发现肝功能异常而被诊断。

1、肝脏损害症状：临床表现以肝脏损害最常见，可呈慢性或者急性发病肝脏表现轻重不一，可表现有肝硬化、慢性活动性肝炎、急性或亚急性肝炎和爆发型肝炎等有时初诊就发现有肝硬化。严重者出现肝脾质地坚硬，腹腔积液、食管静脉曲张、脾功能亢进、贫血倾向和肝功能不全的表现；

2、神经系统症状：也较为常见，较多在10岁以后出现，症状轻时不易发现，当家长察觉时疾病已进入中后期，患者可出现程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进、病理反射等，有肌张力改变、精细动作困难、肢体震颤、面无表情、构音及书写困难等；

3、K-F环：眼角膜早期可正常，晚期患儿眼角膜可能出现K-F环。

此外，部分患儿还可能有溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神心理异常等表现。肝豆状核变性又称 Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因ATP7B基因异常，导致铜在体内贮积。发病率约在世界范围为1：30000-1：00000，病基因携带者约为1：90。