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    出诊医院： 中南大学湘雅医院 儿科
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甲基丙二酸血症有什么表现

    发布时间：2023-06-26    编辑：唐勇军
        浏览量：1655

甲基丙二酸血症可分为早发型甲基丙二酸血症、迟发型甲基丙二酸血症，两者在表现上有一定差异，常见的表现有神经系统症状、肝肾功能损伤等。

1、早发型甲基丙二酸血症：患者多于1岁内起病，以神经系统症状最为严重，尤其是脑损伤，大多累及双侧苍白球，可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈徐动症等，并常伴发血液系统损伤，如巨幼细胞贫血，部分患者亦出现肝肾功能损伤。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷患者发病早，大部分在出生第1周发病，出生时可正常，但迅速进展为嗜睡、呕吐并有脱水，出现代谢性酸中毒、呼吸困难及肌张力低下；

2、迟发型甲基丙二酸血症：患者多在4-14岁出现症状，甚至于成年期起病，常合并脊髓、外周神经、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损害，儿童或青少年时期表现为急性神经系统症状，如认知能力下降、意识模糊及智力落后等，甚至出现亚急性脊髓退行性变。甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶钴胺素(维生素B2)代谢缺陷所致。国内新生儿疾病筛查统计的患病率约为1：34000-1：48000。发现后还需要积极去医院儿科、神经内科等就诊。

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