甲基丙二酸血症怎么查出来

如果想要检测出甲基丙二酸血症，可以去医院进行一般检查、串联质谱血酰基肉碱检测、气相色谱质谱尿有机酸检测、影像学检查等综合判断。

1、一般检查：需要常规生化检查包括血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、电解质、血氨、血乳酸及血清同型半胱氨酸测定等；

2、串联质谱血酰基肉碱检测：测定血液中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱。患者血丙酰肉碱水平及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高；

3、气相色谱质谱尿有机酸检测：尿液中甲基丙二酸、甲基柠檬酸和3羟基丙酸排量显著增加；

4、影像学检查：甲基丙二酸血症患者脑CT、MRI扫描常见对称性基底节损害。MRI显示双侧苍白球信号异常，可表现为脑白质脱髓鞘变性、硬化坏死、脑萎缩及脑积水等。

此外，部分患者还有可能需要进行酶学分析检测、DNA分析等。甲基丙二酸血症的临床表现无特异性，易于漏诊或误诊，常见的症状是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下，常规实验室检查无法诊断。

确诊依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高和尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3羟基丙酸显著增加。但需与继发性甲基丙二酸血症鉴别，后者多因母亲慢性胃肠疾病、肝胆疾病、营养障碍等，导致患者自胎儿期即处于维生素B2及叶酸缺乏状态。