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    出诊医院： 首都医科大学附属北京地坛医院 神经内科
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假肥大型肌营养不良是什么原因引起的

    发布时间：2023-06-30    编辑：杜志刚
        浏览量：1860

假肥大型肌营养不良的病因包括DMD基因突变、遗传因素，具体如下：

1、DMD基因突变：DMD基因位于染色体Xp21.1-21.3区，全长约2.5Mb，包含79个外显子，其结构复杂，突变频率高且突变形式多样。在DMD基因内存在许多重复序列，形成许多断裂和交换热点，导致基因缺失/重复及容易发生新生突变，其中基因缺失占55%-65%，重复占5%-15%，点突变占30%左右。

2、遗传因素：X连锁的隐性遗传病其致病基因位于X染色体上，基因性状为隐性，患者多见于男性，表现正常的女性携带者所生男胎有1/2概率患病。另外，该病有大约1/3的病例是新生的基因突变所致，即父母双亲DMD基因均正常，但个体胚胎发育中出现了DMD基因的突变，导致了疾病产生，这部分患者可将致病基因遗传给后代。

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