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假肥大型肌营养不良病人需要做什么检查

发布时间：2023-06-30 编辑：杜志刚

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假肥大型肌营养不良病人需要做血清肌酸激酶（CK）测定、基因检测、肌肉组织活检、肌电图、肌肉影像学，具体如下：

1、血清肌酸激酶（CK）测定：骨骼肌细胞中肌酸激酶最为丰富，推测测定血清肌酸激酶可能更好地反映骨骼肌病变，且DMD患者血清肌酸激酶水平升高数十倍。

2、基因检测：可以明确绝大多数患者和携带者的基因突变类型，是缺失突变、重复突变、点突变（无义突变、剪接位点突变、错义突变、起始密码子突变等），对选择不同治疗方案、遗传咨询和产前基因诊断有重要帮助。

3、肌肉组织活检：该肌肉病的基本解剖改变是间质结缔组织过度增生。

4、肌电图：本病肌电图呈肌源性损害，其价值仅是排除神经源性损害，对鉴别诊断有意义。

5、肌肉影像学：如肌肉彩超、肌肉CT检查，有助于判断疾病的发展严重程度和病变范围。

主任医师

擅长：脑血管病诊治，癫痫病的临床及电生理诊断、药物治疗及癫痫外科治疗前评估定位，如脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑动脉炎、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑出血、蛛网膜下腔出血、硬脑膜外或硬脑膜下出血等。

副主任医师

擅长：神经内科常见病多发病、神经系统感染性疾病，尤其是癫痫，神经梅毒，睡眠障碍，认知障碍，脑血管病，各类神经系统感染性疾病的综合诊治，如脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑动脉炎、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑出血、蛛网膜下腔出血、硬脑膜外或硬脑膜下出血等。

主任医师

擅长：
脑血管病、癫痫及生物反馈的治疗，如脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑动脉炎、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑出血、蛛网膜下腔出血、硬脑膜外或硬脑膜下出血等。

副主任医师

擅长：
脑血管疾病、中枢神经系统感染、焦虑、抑郁、眩晕等疾病，如脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑动脉炎、脑动脉瘤、颅内血管畸形、蛛网膜下腔出血、硬脑膜外或硬脑膜下出血。

住院医师

擅长：神经内科疾病，周围神经病和肌肉病，神经梅毒，脑血管病等，如脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑动脉炎、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑出血、蛛网膜下腔出血、硬脑膜外或硬脑膜下出血。

副主任医师

擅长：癫痫、痴呆，以及脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑动脉炎、脑动脉瘤、颅内血管畸形、蛛网膜下腔出血、硬脑膜外或硬脑膜下出血。

主任医师

擅长：　　面瘫，面肌痉挛，高血压，高脂血症，脑梗死，头晕，头痛，癫痫，失眠，三叉神经痛的康复治疗。

主治医师

擅长：神经梅毒，不安腿综合征，脑血管病等疾病，包括原发性不安腿综合征、继发性不安腿综合征、脑梗塞、脑出血、脑动脉畸形、血管瘤、发育异常、脑卒中等。

主治医师

擅长：HIV相关神经系统损伤，如急性脑病、无菌性脑膜脑炎、复发性或慢性脑膜炎、慢性进展性脊髓病、脑膜刺激征、亚急性脑炎、脊髓病、艾滋病周围神经病、头痛、眩晕、精神减退、反应迟钝的痴呆、痉挛等。

住院医师

擅长：脑血管病、神经梅毒等疾病的诊治。