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假肥大型肌营养不良需要与肢带型肌营养不良、EmeryDreifuss肌营养不良、先天性肌营养不良、儿童型酸性麦芽糖峡陷、进行性脊髓性肌萎缩鉴别,具体如下:
1、肢带型肌营养不良:该病是常染色体隐性遗传,儿童期发病,主要累及下肢骨盆糟肌,可有腓肠肌肥大,CK显著升高,临床表现酷似假肥大性肌营养不良,但肌肉抗萎缩肌蛋白正常,有肌聚糖缺陷,故做肌肉的抗萎缩肌蛋白免疫组化染色,免疫印迹试验,以及DNA基因诊断进行区别。
2、EmeryDreifuss肌营养不良:儿童期发病,四肢近端肌力弱伴心脏传导阻,CK显著升高似DMD,但本病早期出现关节挛缩,肘关节挛缩、颈屈受限、足畸形,无肌肉肥大,肌肉病理无特异性肌病改变。
3、先天性肌营养不良:儿童期发病,表现为四肢肌力弱,多发性关节挛缩,面肌受累,CK升高不显著,肌肉病理显示非特异性肌病改变。
4、儿童型酸性麦芽糖峡陷:生后出现肌张力低下,肌力弱,也可腓肠肌肥大,但本病心肌受累显著,CK中度升高,肌肉病理显示空泡变及酸性磷酸酶活性升高。
5、进行性脊髓性肌萎缩:表现为下肢近端肌力弱、鸭步、Gower征(+)与DMD临床表现相,但肌电图呈神经源性改变,CK不高或只有轻度升高,肌肉病理为神经源性损害,并且早期常可以看到双上肢远端骨骼肌萎缩,可以鉴别。



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