脊髓小脑变性症患者需要做什么检查

脊髓小脑变性症患者需要进行共济失调运动检查、CT/MRI检查、神经电生理检查、脑脊液检査、基因检测，有助于疾病的明确诊断。

1、共济失调运动检查

（1）指鼻试验：嘱病人以示指的指端，从一定的距离处指触自己的鼻尖，可以不同方向以不同速度进行。注意动作的平稳、圆滑、精确的程度及指触鼻子的力量是否适当，如有障碍则表现为动作笨拙、摇晃、急促、不准，甚至根本指不着鼻尖。

（2）指物试验：嘱患者伸直上肢，用示指去碰检查者放置其面前的手指，然后闭目继续做动作，正常者极易准确做此动作。

（3）跟-膝-胫试验：病人平卧，嘱其抬高一侧下肢，屈曲膝关节，将该足跟准确落于另一侧膝盖处，然后沿胫骨嵴向下移动。其障碍表现为动作笨拙、摇晃、急促、不准。

（4）回击试验：可嘱病人用力屈肘，医生则握其腕部用力外拉，然后突然放松，如其前臂立即迅猛屈曲，以致打击患者自己的胸部和面部即为阳性，正常时前臂仅稍有过屈动作，且立即被纠正。

2、CT/MRI检查：显示脑组织形态结构和毗邻关系。检查结果提示小脑和脑干萎缩，尤其是脑桥和小脑中脚萎缩怀疑此病。

3、神经电生理检查：脑电图、肌电图检查对疾病诊断有辅助作用。脑干诱发电位可出现异常，肌电图提示周围神经损害。

4、脑脊液检査：脑脊液生化检查，除外颅内炎症及其他神经系统变性疾病。

5、基因检测：检测相应基因CAG核酸序列扩增的情况，确诊及区分亚型。