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得了苯丙酮尿症会有哪些症状

发布时间：2023-06-30 编辑：陈燕

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苯丙酮尿症的症状包括典型症状以及其他症状。

一、典型症状

1、生长发育迟缓：患儿除躯体生长发育迟缓外，同时伴有智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。

2、神经精神异常：患儿由于脑发育不良、脑萎缩，常常有小头畸形，部分患儿有反复发作的抽搐，甚至脑瘫。常有肌张力高、兴奋不安、多动和异常行为。

3、皮肤毛发异常：患儿皮肤常干燥、皮肤白，易有湿疹和皮肤划痕症。由于黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。

二、其他症状

可有鼠尿臭味：苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，代谢途径受阻，苯丙氨酸旁路代谢途径增强产生的苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从体内大量排出，导致患儿的尿及汗液有特殊霉味或鼠尿样臭味。

主任医师

擅长：矮小症、性早熟、生长发育迟缓、内分泌遗传代谢病、小儿白血病及各类血液病、肿瘤的诊治。对慢性粒细胞性白血病及21三体综合征的遗传学发生机制有较深入的研究。

副主任医师

擅长：小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿肺炎、小儿过敏性鼻炎、儿童反复呼吸道感染、小儿感冒、小儿支气管肺炎等疾病的诊治。

主任医师

擅长：
对新生儿危重症的抢救复苏、新生儿黄疸以及新生儿缺血缺氧性脑病的持续治疗、儿科疑难病症的诊治等方面有丰富的临床经验。

副主任医师

擅长：新生儿佝偻病、新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿呕吐、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿寒冷损伤综合征等新生儿疾病的诊治及婴幼儿营养与喂养指导。

主任医师

擅长：
癫痫、心理行为异常、学习困难及智力落后等各类神经疾病的诊治。

主任医师

擅长：
新生儿缺血缺氧性脑病、胃肠动力异常及感染等方面的诊治。

副主任医师

擅长：儿童泌尿系统疾病，如肾病综合征、肾小球肾炎、泌尿系统感染、遗尿症、紫癜肾、狼疮肾、乙肝肾等。

副主任医师

擅长：小儿白血病及各类血液病、肿瘤及肥胖症、身材矮小、甲亢、甲减等内分泌疾病。

副主任医师

擅长：儿童血液遗传性疾病及危重症，如白血病、遗传代谢病、ABO溶血病、再生障碍性贫血、先天性血小板减少症、出血热、坏血病、小儿败血症、贫血的诊治。

副主任医师

擅长：
小儿腹泻、溃疡、肝炎等消化道感染性疾病。