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高苯丙氨酸血症患者需要做什么检查

发布时间：2023-06-30 编辑：李裕明

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高苯丙氨酸血症患者需要做新生儿筛查、高苯丙氨酸血症诊断、二氢蝶啶还原酶活性测定等检查，有助于疾病的诊断。

1、新生儿筛查：采集出生72小时后的新生儿足跟血，制成专用干血滤纸片，采用荧光法或串联质谱法测定血苯丙氨酸浓度进行高苯丙氨酸血症筛查。呈阳性需要进一步的临床诊断。

2、高苯丙氨酸血症诊断：根据血苯丙氨酸浓度或酪氨酸或者丙氨酸浓度比值进行相应的判断。如果检测血苯丙氨酸浓度>120μmol/L，或同时伴有苯丙氨酸/酪氨酸＞2.0，则确诊为高苯丙氨酸血症。

3、二氢蝶啶还原酶活性测定：检查时需采用双光束分光光度计，对干滤纸血片中红细胞二氢生物蝶呤还原酶活性进行测定。二氢生物蝶呤还原酶活性显著降低，是二氢生物蝶呤还原酶缺乏症的确诊方法。

主任医师

擅长：糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、甲减、甲亢、甲状腺瘤、甲状腺结节、甲状腺癌、低血糖症、性早熟、酮症酸中毒。

主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病（甲亢、甲减、亚甲炎）、身材矮小、生长落后、痛风、垂体疾病等诊治。

主任医师

擅长：各种内分泌系统的疑难杂症，特别是对糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症、小儿增高、骨代谢性疾病及垂体及肾上腺疾病的临床诊治具有较深的造诣。

主任医师

擅长：糖尿病慢性并发症发生、发展的研究及临床防治、甲状腺疾病的临床诊治。

主任医师

擅长：糖尿病、代谢综合征、甲状腺疾病的临床诊治；生长与生殖以及垂体，肾上腺系统和内分泌性高血压的疑难病症。

主任医师

擅长：肥胖及代谢综合征的综合管理，青少年糖尿病和1型糖尿病的预防及全程干预，垂体疾病和神经内分泌疾病以及自身免疫性内分泌疾病的诊断和治疗。

主任医师

擅长：对糖尿病、甲状腺疾病及内分泌性高血压的临床诊治具有较丰富经验。

主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、脂代谢疾病等内分泌代谢疾病的诊疗

主任医师

擅长：糖尿病及相关并发症，特别是血管神经病变和糖尿病足的治疗；甲状腺疾病（甲亢、甲减及甲状腺结节）诊疗；脂代谢疾病和痛风等各种代谢病症的诊疗；垂体、肾上腺疾病；生长发育异常的处理。

副主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、儿童生长发育、垂体/肾上腺疾病等内分泌代谢疾病。