高苯丙氨酸血症的治疗方法有哪些

高苯丙氨酸血症分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物喋呤缺乏症两个类型，因此根据不同的分类，进行相应的治疗，主要包括一般治疗、药物治疗。

1、一般治疗

对于高苯丙氨酸血症的治疗，通过饮食疗法来进行治疗，由于酶活性、年龄的不同，饮食治疗需根据相应年龄段患者进行定量、定时、血苯丙氨酸浓度、苯丙氨酸的耐受量、饮食嗜好等来进行分配。

（1）新生儿时期：进行乳类喂养，喂养无phe奶粉，一周左右进行血苯丙氨酸的测量，一般会有明显的下降。

（2）儿童期：选择无苯丙氨酸蛋白粉和奶粉，减少天然蛋白质，平时饮食少饮用含苯丙氨酸高的食物，多吃一些蔬菜、水果等。

（3）成人期：由于依从性较差，尤其怀孕期间也要进行食物疗法，定期产检，女性患者需进行产前遗传咨询。

2、药物治疗

（1）盐酸沙丙蝶呤片：PTPS缺乏症、GTPCH缺乏症及PCD缺乏症患者在正常饮食下，可口服盐酸沙丙蝶呤片，使血苯丙氨酸控制到正常水平。增加天然蛋白质的摄入，保证营养充足。

（2）酪氨酸：由于高苯丙苯氨酸血症患者长期积累，会导致酪氨酸缺乏，因此应进行酪氨酸的补充，对于高苯丙氨酸血症有一定的治疗作用。

（3）左旋多巴、5-羟色氨酸：是一种神经递质类药物，能增强记忆力，保护神经元免受“兴奋神经毒素”的损害。PTPS缺乏症及DHPR缺乏症服用该药物来起到一定的治疗效果，根据医生建议服用药物剂量。