出诊医院: 首都医科大学附属北京地坛医院 神经内科
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肾上腺脑白质营养不良病人需要做什么检查

    发布时间:2023-06-30    编辑:杜志刚
        浏览量:1559

肾上腺脑白质营养不良病人需要做VLCFA水平测定、血清皮质类固醇水平测定等,具体如下:

1、VLCFA水平测定:血浆、培养的皮肤成纤维细胞VLCFA水平升高是目前诊该病断的主要生化指标。但其升高水平与病情的严重程度无关。检测培养的羊膜细胞和绒毛膜细胞中VLCFA,可作为产前诊断。

2、血清皮质类固醇水平测定:检测24h尿17-羟类固醇和17-酮类固醇排出减少,血浆促肾上腺皮质激素升高,促肾上腺皮质激素兴奋试验呈低反应或无反应。

3、脑部CT和MRI:CT显侧脑室三角区大片对称分布的低密度蝶形影,MRI表现为双侧顶枕区白质对称性长Tl长T2信号,呈“蝶翼状”,病变由后向前进展,所显示的病变范围与神经系统症状相平行,可作为治疗转归和预后判断的指标。

4、视力筛查:测量视觉反应可以监测没有其他症状的男性的疾病进展。

5、基因检测:有助与发现无症状者及基因携带者,并对遗传咨询和优生优育有重大意义。

    擅长:脑血管病诊治,癫痫病的临床及电生理诊断、药物治疗及癫痫外科治疗前评估定位,如脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑动脉炎、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑出血、蛛网膜下腔出血、硬脑膜外或硬脑膜下出血等。
    擅长:神经内科常见病多发病、神经系统感染性疾病,尤其是癫痫,神经梅毒,睡眠障碍,认知障碍,脑血管病,各类神经系统感染性疾病的综合诊治,如脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑动脉炎、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑出血、蛛网膜下腔出血、硬脑膜外或硬脑膜下出血等。
    擅长:

    脑血管病、癫痫及生物反馈的治疗,如脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑动脉炎、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑出血、蛛网膜下腔出血、硬脑膜外或硬脑膜下出血等。

    擅长:

    脑血管疾病、中枢神经系统感染、焦虑、抑郁、眩晕等疾病,如脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑动脉炎、脑动脉瘤、颅内血管畸形、蛛网膜下腔出血、硬脑膜外或硬脑膜下出血。

    擅长:神经内科疾病,周围神经病和肌肉病,神经梅毒,脑血管病等,如脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑动脉炎、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑出血、蛛网膜下腔出血、硬脑膜外或硬脑膜下出血。
    擅长:癫痫、痴呆,以及脑出血、脑梗死、颅内动脉瘤、脑动脉炎、脑动脉瘤、颅内血管畸形、蛛网膜下腔出血、硬脑膜外或硬脑膜下出血。
    擅长:  面瘫,面肌痉挛,高血压,高脂血症,脑梗死,头晕,头痛,癫痫,失眠,三叉神经痛的康复治疗。
    擅长:神经梅毒,不安腿综合征,脑血管病等疾病,包括原发性不安腿综合征、继发性不安腿综合征、脑梗塞、脑出血、脑动脉畸形、血管瘤、发育异常、脑卒中等。
    擅长:HIV相关神经系统损伤,如急性脑病、无菌性脑膜脑炎、复发性或慢性脑膜炎、慢性进展性脊髓病、脑膜刺激征、亚急性脑炎、脊髓病、艾滋病周围神经病、头痛、眩晕、精神减退、反应迟钝的痴呆、痉挛等。
    擅长:脑血管病、神经梅毒等疾病的诊治。