强直性肌营养不良症需要做什么检查

强直性肌营养不良症一般需要进行体格检查、酶测试、基因测试、肌肉活检、肌电图、心脏监测测试、肺部监测测试等检查，以确定病情。

1、体格检查：主诊医生需要受检者进行部分肢体活动功能测试，对于患者病情进行初步性评估，通过确定典型的肌肉萎缩、颌和颈部肌肉无力、肌强直存在等病征，可以进行初步诊断；

2、酶测试：受损的肌肉会将诸如肌酸激酶之类的酶体物质释放到血液中，在没有受到外伤的受检者中，肌酸激酶的高血脂表明是肌肉系统疾病的主要表现特征；

3、基因测试：可以通过检查血液样本中某些可能引起强直性肌营养不良症的突变基因，从而进一步确诊病因，分析血液或唾液样本以确定是否存在突变在DMPK或CNBP中的基因；

4、肌肉活检：通过对病变肌肉组织进行取样检测，可用于确定肌肉纤维是否弱于应有的程度；

5、肌电图：肌电图的测试涉及将一根小针头插入肌肉，通过记录肌肉的电活动，通常显示出肌强直性营养不良的特征性模式；

6、心脏监测测试：心脏监测测试用于检查心脏功能，特别是在诊断为强直性肌营养不良症的人中。如心电图、超声心动图等；

7、肺部监测测试：这些测试用于检查肺功能，因为部分强直性肌营养不良症患者会伴随有呼吸功能不全的情况。