卡尔曼综合征需要与哪些疾病鉴别

卡尔曼综合征需要与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、体质性青春期发育延迟、Klinefelter综合征、Turner综合征、CHARGE综合征等疾病进行鉴别。

1、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症：目前一般将嗅觉正常、临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症，称之为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）。可通过激素检测、男性精液检查、影像学检查等鉴别。

2、体质性青春期发育延迟：由于GnRH脉冲发放器活动延迟，导致青春期启动时间较儿童正常晚，多有生长发育延迟的家族史，临床表现为身材矮小，同时有性腺功能减退。常在18岁前有正常的青春期启动，青春期过程正常，最终可获得正常的性成熟。而卡尔曼综合征患者不会有正常的青春期启动。

3、Klinefelter综合征：该疾病为染色体异常病，典型的染色体核型为47，XXY。患者表现为先天性睾丸曲细精管发育不良，玻璃样变性，青春期可有一定程度的性发育，但睾丸体积一般小于4ml。由于患者的促性腺激素不能有效地刺激睾丸产生睾酮，故第二性征发育不全。但因下丘脑-垂体功能正常，而睾丸分泌睾酮不足，故对垂体产生LH、FSH细胞的负反馈抑制作用减弱，因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，既血LH、FSH水平明显升高，睾酮水平低于正常或为正常低限。

4、Turner综合征：女性KS患者原发性闭经，需与Turner综合征鉴别，Turner综合征是染色体数目异常疾病，常见核型为45，X0；临床表现有原发性闭经、身材矮小、性幼稚，颈蹼、肘外翻、第4、5掌骨变短等，染色体核型检查可予鉴别。

5、CHARGE综合征：是一种多发性畸形综合征，估计CHARGE综合征的发病率约为1/8500-12000。由于大部分CHARGE综合征的患者，也同时存在着嗅球不发育/发育不全和性腺功能减退症，而这正是KS的临床特点，故当临床上诊断KS时，要考虑是否有CHARGE综合征可能。研究发现CHARGE综合征与CHD7基因相关。