染色体检查性染色体数目和形态异常

染色体检查性染色体数目和形态异常，结果分析如下：

一、异常结果描述：

X染色体缺失或过多、Y染色体过多和异常、性染色体形态异常。

二、异常结果的可能疾病：

特纳（Turner）综合征、克林费尔特（Klinefelter）综合征、两性畸形。

三、异常结果分析：

1、X染色体缺失：即染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

2、.X染色体过多：表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。

3、Y染色体过多和异常：克林费尔特（Klinefelter）综合征。47，XXY患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。

4、两性畸形：真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织，其体态、第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX。睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳综合征一样发育不全。