首页 > 个人主页 > 医生文章 >详情

染色体检查常染色体数目及形态异常

发布时间：2023-07-25 编辑：程娇影

浏览量：1559

染色体检查常染色体数目及形态异常，分析如下：

一、异常结果描述：

常染色体过多。

二、异常结果的可能疾病：

Down综合征、Edwad综合征、Patar综合征。

三、异常结果分析：

1、Down综合征（先天愚型）：典型的21-三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。

2、Edwad综合征：系18-三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4500，多在分娩时或产后即死亡，有多种畸形。

3、Patar综合征：系13-三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。

同科室医生

凌斌

主任医师

擅长：子宫颈疾病、妇科恶性肿瘤、子宫内膜异位症、子宫异常出血等妇科疾病的诊治。

李敏

主任医师

擅长：盆腔炎、子宫内膜增生、子宫肌瘤、卵巢囊肿、宫颈炎、子宫内膜炎、卵巢癌、子宫内膜异位症、阴道炎、宫颈癌、宫外孕等妇产科疾病的诊断及治疗、危重病人的抢救，完成大量经开腹、阴式、宫腔镜及腹腔镜进行的妇科肿瘤手术。特别在阴道镜检查、阴道镜下活检、宫颈锥切术及宫颈癌的各种手术和辅助治疗方面具有较丰富的临床经验。

孙霭萍

主任医师

擅长：妇科肿瘤、宫颈病变、及妇女生殖系统各种器质性、功能性疾病的诊治，能够熟练进行妇科各种腹腔镜手术、开腹手术、阴式手术及宫腔镜、阴道镜手术，主攻妇科肿瘤的临床诊治和相关研究，对于难治的晚期恶性肿瘤的治疗具有自己的独到见解，积累了较多的实际经验。

陈庆云

主任医师

擅长：宫颈外阴阴道HPV感染、癌前病变、宫颈癌、外阴白斑等的规范诊治，如阴道镜检查、宫颈、外阴阴道病变物理治疗、宫颈锥切术(LEEP、冷刀)、宫颈癌根治术等。擅长妇科良性、恶性肿瘤、子宫内膜异位症的腹腔镜、宫腔镜等微创诊治，如子宫肌瘤、子宫内膜癌、卵巢良、恶性肿瘤、子宫内膜异位症等微创或开腹手术治疗，宫腔镜检查术、宫腔镜下子宫内膜息肉、黏膜下子宫肌瘤电切术等。擅长子宫脱垂、阴道前后壁脱垂的微创治疗，如腹腔镜下子宫悬吊术，经阴道子宫切除术、阴道前后壁修补术、阴道封闭术等。