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黏多糖贮积症病人需要做什么检查

发布时间：2023-07-25 编辑：詹晓蓉

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黏多糖贮积症病人需要做以下检查：

1、尿液黏多糖定量和电泳：标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，如I型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，IV型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和IV型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。

2、X线片：正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有鸟嘴样突起；左手正位片示掌骨近端变尖，各指骨似子弹头样。

3、头颅CT或者MRI：可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。

4、外周血溶酶体酶活性测定：可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。可观察到黏多糖贮积症I型患者该酶活性明显降低。

5、溶酶体酶相关基因的突变检测：以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出突变。

主任医师

擅长：糖尿病、甲状腺疾病、性腺疾病、肾上腺疾病、骨代谢和生长发育异常等常见疾病的诊断治疗。

主任医师

擅长：甲状腺疾病、糖尿病及其并发症、骨质疏松、肾上腺疾病、垂体疾病的诊疗。

副主任医师

擅长：糖尿病、甲状腺疾病等内分泌代谢病的诊治。

副主任医师

擅长：糖尿病及其慢性合并症、骨质疏松及骨矿盐代谢疾病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的诊断和治疗。

主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、肥胖症、甲状腺疾病（甲亢、甲减、甲状腺炎、甲状腺癌等）、性腺疾病（低促性腺素性功能减退症、多囊卵巢综合征等）、肾上腺疾病等内分泌疾病的诊断治疗。

副主任医师

擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状旁腺功能减退等内分泌代谢病的诊治。

主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、骨质疏松等内分泌疾病，以及糖尿病酮症酸中毒、高渗性非酮症糖尿病昏迷、甲状腺危象、肾上腺危象、垂体卒中及危象等内分泌急症的诊治。

副主任医师

擅长：糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及垂体疾病等的诊断和治疗工作。

主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、性腺疾病等内分泌疾病的诊断及治疗。

副主任医师

擅长：糖尿病、甲状腺病、肾上腺病、垂体疾病和骨质疏松等内分泌疾病的诊治。