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急性间歇性卟啉病病人需要做什么检查

发布时间：2023-07-25 编辑：刘尚勤

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急性间歇性卟啉病病人需要做尿液的常规检查、尿紫胆原定性检测、血生化检查、尿液中的ALA和PBG检测、血常规、腹部X线检查、基因检测。

1、尿液的常规检查：通过在阳光曝晒下，观察尿液颜色的变化，尿色逐渐加深，并转为棕色或葡萄酒红色。

2、尿紫胆原定性检测：针对基因层面的检测，可以检验是否为该病的基因携带者。

3、血生化检查：检查是否存在由呕吐引起的水电解质紊乱。

4、尿液中的ALA和PBG检测：间歇期的ALA含量比正常人高，检测过程中的PBG定量更加有说服力。孕期可以用此方法进行产前诊断，可检测新生婴儿是否携带该病。

5、血常规：本病急性发作期，可导致白细胞轻度升高，为进一步诊断本病提供有力的证据。

6、腹部X线检查：可见小肠充气或液平面，易被误诊为肠梗阻。

7、基因检测：可以对病变基因进行测序并分析确定基因突变，是检测急性间歇性卟啉病的金标准。

副主任医师

擅长：各种原因导致的贫血、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征的诊治。

主任医师

擅长：恶性血液病的化疗和相关并发症的治疗，以及免疫相关性血小板减少性紫癜和易栓症的诊断和治疗。

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病等血液肿瘤和疑难血液病的诊断和治疗，尤其对于急慢性髓系白血病、骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征等有着丰富的临床经验，长期开展大剂量化疗，开展了微移植技术治疗。

主任医师

擅长：各种贫血、白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等疾病的治疗。

主任医师

擅长：高粘滞综合症的诊断和治疗，以及不明原因贫血、长期发热，皮肤瘀斑、肿块，肝脾淋巴结肿大等疑难杂症的诊断和治疗。

主任医师

擅长：淋巴系统肿瘤及白血病等恶性血液疾病的治疗，在淋巴瘤、骨髓瘤、白血病等恶性血液疾病的诊治方面有独到之处。

副主任医师

擅长：
各类血液恶性疾病诊断及治疗，如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、巨幼细胞贫血、地中海贫血等。

主任医师

擅长：不明原因发热、骨痛、淋巴结肿大及免疫相关疾病的诊治，尤其对白血病及骨髓瘤有深入的研究。

副主任医师

擅长：恶性血液病的诊疗以及脐血干细胞移植。

主治医师

擅长：恶性血液系统疾病如白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等的诊治。