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线粒体病病人需要做什么检查

发布时间：2023-07-25 编辑：李秋玲

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线粒体病病人需要做血生化检查、其它辅助检查。

1、血生化检查：

（1）血乳酸、丙酮酸检查：血清乳酸值的升高是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm-2.0nm，说明存在异常情况，特别是运动后乳酸值升高作用意义更大。血清乳酸与丙酮酸的比值指的是细胞内氧化还原代谢的指标，但是检查的比值结果小于20为正常。

2、其它辅助检查

（1）肌肉冰冻切片：主要是由大量变性线粒体聚集造成的，主要见于I型肌纤维、油红O染色和糖原染色还可见脂肪和糖原堆积。

（2）CT或MRI检查通过影像学检查所表现的症状对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。不同的疾病所表现出来的症状不一样，一般线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

（3）肌电图：肌电图为常用首选检查之一，对于存在肌无力、肌萎缩等肌病表现的患者进行肌电图检查非常重要。多数的患者多会出现肌源性改变，少数病患者也可见神经源改变或者是两种情况都出现，但是线粒体脑病患者肌电图正常的情况比较少见。一些以脑病为主要表现的患者，肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。

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主任医师

擅长：神经退行性疾病、三叉神经痛、脑血管病、神经系统感染性疾病、头晕头痛、睡眠障碍的诊断与治疗，以及神经科急危重症患者救治。

董亚贤

主任医师

擅长：对以神经内科为主等内科疾病的诊断、治疗和预防有丰富的临床经验，尤其在各种脑血管疾病、各种头晕、头痛、神经痛、手脚麻痹、无力等症状，痴呆和语言功能障碍、肌张力障碍、帕金森病、脊髓病、周围神经病、肌肉疾病、癫痫、中枢神经系统感染、脱髓鞘病等神经免疫疾病和焦虑、失眠等神经心理疾患等方面有独特经验，擅长诊治各种脑血管疾病，以及痴呆、帕金森病、睡眠障碍等。