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线粒体病可发生于任何年龄阶段,多呈慢性进展,可累及多个系统,临床表现复杂多样,骨骼肌和脑由于线粒体含量丰富,能量需求高过,最容易受累而出现症状。
1、线粒体肌病的常见症状:临床上以肌无力和极端不能耐受疲劳为主要特征,往往轻度活动后即感疲劳,休息后好转,常伴有肌肉酸痛、挤压痛,但是没有晨轻暮重现象,肌萎缩少见。
2、线粒体脑肌病的常见症状:
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪:首先表现为眼睑下垂,然后缓慢进展为全部眼外肌瘫痪、眼球运动障碍、双侧眼外肌对称受累,复视不多见,部分病人还会有咽肌和四肢肌无力的症状。
(2)Keams-Sayre综合征:主要表现为慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性以及心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征:表现为突然出现的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征:主要表现为肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,也可伴有多发性对称性脂肪瘤。









