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    出诊医院： 北部战区总医院 内分泌科
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巴特综合征是什么原因引起的

    发布时间：2023-07-27    编辑：徐爽
        浏览量：1510

巴特综合征的病因包括基因突变、遗传因素等。

1、基因突变

CLC-Kb通道缺陷导致Cl-重吸收障碍是经典巴特综合征的主要致病因素。而多个遗传基因位点突变所致的肾小管转运蛋白或离子通道的基因突变是各型巴特综合征的病因及病理生理基础。巴特综合征Ⅰ型是SLC12A1基因的突变；Ⅱ型是KCNJ1基因突变。Ⅲ型是CLCNKB基因突变；巴特综合征Ⅳ型是BSND基因突变；Ⅴ型是CLCNKA/CLCNKB基因突变。

2、遗传因素

本病一种常染色体隐性遗传病。当两个具有常染色体阴性遗传病基因的携带者生育孩子时，每个孩子有25%的风险患有该疾病。特别注意的是Ⅴ型小儿巴特综合征为常染色体显性遗传，患有常染色体显性遗传的人所生的每个孩子有50%的机会继承这种疾病。

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