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肝豆状核变性疾病会出现哪些症状

发布时间：2023-07-31 编辑：邬喆斌

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肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内贮积。从出生开始到发病前为无症状期，随着体内铜沉积量的增加，患儿逐渐出现器官受损症状，以5-12岁发病最多见，少数儿童在入托体检时发现肝功能异常而被诊断，其症状主要有：

1、肝脏损害：最常见，可呈慢性或者急性发病，肝脏表现轻重不一，可表现有肝硬化、慢性活动性肝炎、急性或亚急性肝炎和爆发型肝炎等，有时初诊就发现有肝硬化；严重者出现肝、脾质地坚硬，腹腔积液，食管静脉曲张、脾功能亢进、出血倾向和肝功能不全的表现。

2、神经系统：较为常见，较多在10岁以后出现，症状轻时不易发现，当家长察觉时疾病已进入中后期，患者可出现程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进、病理反射等，有肌张力改变、精细动作困难、肢体震颤、面无表情、构音及书写困难等。

3、其他：眼角膜早期可正常，晚期患者在眼角膜出现K-F环，同时伴发的症状可有溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神心理异常等。

参考资料：[1]王卫平.儿科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.

主任医师

擅长：各型病毒性肝炎，尤其是乙型与丙型肝炎的诊治；对其它感染性疾病，如脂肪肝、肝硬化及肝衰竭等，各种中枢神经系统感染性疾病，各种寄生虫病的诊治有丰富的临床经验。

主任医师

擅长：各种肝病的诊治，包括病毒性肝炎、肝硬化、肝癌、脂肪肝、酒精肝、药物肝、自免肝、代谢性肝病及不明原因的肝病。

主任医师

擅长：终末期肝病，尤其肝衰竭的内科综合治疗研究及乙型肝炎、慢性丙型肝炎、慢性肝炎的抗病毒治疗药物的临床系列研究工作。

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擅长：
各类型病毒性肝炎的诊治与调养，包括慢性乙型肝炎、丙肝的抗病毒和中西医结合治疗；在脂肪肝、肝硬化、肝衰竭的诊治方面具有丰富实践经验。

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擅长：
各种传染病的诊断和治疗，特别是病毒性肝炎、肝炎肝硬化、重症肝炎、原发性肝癌的诊断、治疗和预防，在慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎抗病毒治疗方面具有非常丰富的临床经验。

主任医师

擅长：各型肝炎，尤其是肝炎肝硬化、肝衰竭、药物性肝炎、脂肪性肝病诊断和治疗；对感染性发热、中枢神经系统感染诊断及治疗也有丰富的临床经验。

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擅长：
各型病毒性肝炎、肝硬化，尤其是乙型肝炎与丙型肝炎的诊治；对其它感染性疾病，包括自身免疫性肝炎、肝衰竭、脂肪肝等，以及各种中枢神经系统感染性疾病，各种寄生虫病的诊治有丰富的临床经验。

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擅长：各型病毒性肝炎、肝硬化、脂肪肝、自身免疫性肝病、肝癌、药物性肝炎和酒精性肝病等肝脏疾病，肝衰竭抢救和中枢神经系统感染性疾病的诊治具有丰富经验。特别是乙肝肝硬化及慢加急性肝衰竭重症化预警，门静脉高压症与肠道微生态，终末期肝病诊治预后评估以及营养管理研究工作。

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擅长：各种传染病的诊断和治疗，特别是病毒性肝炎、急性丙型肝炎、急性戊型肝炎、急性甲型肝炎、慢性丙型肝炎、慢性乙型肝炎的诊断、治疗和预防。

主任医师

擅长：
各型病毒性肝炎，尤其是乙型肝炎与丙型肝炎的诊治；对其它疾病，如脂肪肝、肝硬化及肝衰竭等，各种儿童肝病的诊治有丰富的临床经验。肝炎合并脂肪肝的诊断和治疗。肝衰竭的内科综合治疗。