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弹性纤维性假黄瘤是一种常染色体隐性遗传病,可侵犯人体的许多器官和系统而产生各种不同的临床表现。
1、皮肤:表现为颈、腋下等部位的皮肤细纹变粗色泽略呈黄色。随着病情发展而产生典型的黄色斑或沿皮纹出现的菱形黄色斑块,形如鹅卵石样斑块。后期由于真皮弹性纤维变性,皮肤出现松弛性皱褶。除皮肤外,口唇和阴道黏膜亦可出现黄色浸润性斑片;
2、眼:特征性改变为眼底视盘四周出现放射状血管样纹,常两侧对称。眼病变与皮损可以分别出现;
3、心血管:主要侵犯中等直径的动脉,动脉中膜的结缔组织发生退行性变和钙化,临床可引起脉搏减弱甚至缺如,下肢间歇性跛行。脑缺血性发作几率升高,也常出现二尖瓣脱垂,胃肠道黏膜血管钙化后易见出血,上述血管损伤可导致患者早期死亡。
参考资料:[1]张建中,高兴华.皮肤性病学.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.









