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    出诊医院： 郑州大学第一附属医院 小儿内科
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儿童出现β地中海贫血时，有哪些表现

    发布时间：2023-08-02    编辑：郝磊
        浏览量：1585

β地中海贫血是指由于β珠蛋白基因缺失和有些点突变导致β链的生成完全或部分受抑制，其根据病情轻重的不同，具体情况如下：

1、重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-2个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而益明显，常需每4周左右输红细胞以纠正严重贫血。若长期中度或以上贫血者，由于骨髓代偿性增生，将导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、额高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎，本病如不输红细胞以纠正严重贫血，多于5岁前死亡。若只纠正贫血，不进行铁螯合治疗，易并发含铁血黄素沉着症；过多的铁沉着于心肌和其他脏器，如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。

2、轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

3、中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻度或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。

参考资料：[1]王卫平.儿科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.

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