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鱼鳞病的病因

发布时间：2023-08-04 编辑：李彦

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鱼鳞病是一组以皮肤干燥并伴片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病，临床上可见寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型。不同临床类型可能具有不同的发病机制，部分至今尚不明确。

1、寻常型鱼鳞病：患者表皮中丝聚合蛋白减少甚至缺乏，可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关；其致病基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。

2、性连锁鱼鳞病：已证实大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失，而另一部分患者则有STS基因突变；导致角质层类固醇硫酸酯增多，影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。

3、板层状鱼鳞病：与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1基因突变、缺失、插入有关。

4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病：已证实系定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1和角蛋白10基因突变，影响角蛋白中间丝即张力细丝的正常排列与功能，进而导致角化异常及表皮松解。

5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病：由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因、脂氧合酶3基因、鳞蛋白基因突变引起。

参考资料：[1]张学军.皮肤性病学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.

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