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遗传性掌跖角化病以弥漫性或局限性的掌跖皮肤增厚和角化过度为临床特征,有多种不同类型,为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。本病有许多不同的临床类型,常见的有弥漫性掌跖角化病和点状掌跖角化病:
1、弥漫性掌跖角化病:包括弥漫性表皮松解性掌跖角化病和弥漫性非表皮松解性掌跖角化病。常在婴儿期发病,持续终身,青春期后可有缓解。初起可为局灶性,6个月至1岁后呈掌跖部弥漫性分布,皮损为境界清楚的淡黄色坚硬角化斑块,蜡样外观,边缘常呈淡红色,掌跖可单独或同时受累。通常无自觉症状,有时可伴有瘙痒、触痛或疼痛性皲裂,冬季尤重。常伴有掌跖多汗和甲板增厚混浊。
2、点状掌跖角化病:可发于任何年龄,青春期多见。典型皮损为掌跖部散发角化性丘疹,多数呈圆形或卵圆形,皮色或黄色,直径2-10mm,散在分布或排列成片状或线状,丘疹脱落后,呈现火山口样小凹陷。少数患者可累及手足背及肘膝部,不伴手足多汗,偶可见甲营养不良。
参考资料:[1]张学军.皮肤性病学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.









