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染色体异常也称染色体畸变,包括染色体数目异常和染色体结构异常两大类型。常见的由于染色体异常引起的男性不育症包括Klinefelter综合征、XYY综合征等。
1、Klinefelter综合征:又称先天性睾丸发育不全综合征,是典型的由于性染色育体异常引起的疾病。本病发病率约为男性不育症者的1/10,其主要特征是男性不育,身材高大,第二性征发育不明显并呈女性化发展。
2、XYY综合征:XYY综合征临床上也称为超雄,其典型核型是47,XYY。患者一般身材高大,常超过180cm。大部分患者性发育正常,婚后所生男孩中将有1/2为患者。少数患者有性腺发育不全的情况,常表现为隐睾、睾丸发育不全、阴茎小没有生育能力。
3、家族性真两性畸形:患者多表现为男性,体内可有独立存在的两性性腺或者两性性腺彼此融合成为卵巢睾.
4、染色体易位:男性的常染色体之间发生平衡易位,如相互易位或罗伯逊易位,往往会导致生精功能障碍和不育症。这主要是由于易位影响了生殖细胞正常的减数分裂,使同源染色体联会异常,从而形成不平衡配子,造成生殖细胞死亡。即使有受孕情况,往往导致流产发生。
染色体异常是男性不育症的一个重要病因,无论是染色体数目异常还是结构异常,均可影响正常的减数分裂,导致生精障碍,引起男性不育症。此类疾患目前尚无男性有效的药物和手术治疗。

各种不孕症、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、宫颈癌等疾病的诊断与治疗。试管婴儿、人工授精等辅助生殖技术的临床应用与研究。








